Síndrome de Down, fundamentos científicos.

Para conseguirmos entender melhor como a síndrome de Down se desenvolve, precisamos ter conhecimentos básicos sobre a nossa genética.

Em cada célula do nosso corpo esta localizado o genes que contem as informações necessárias para o nosso crescimento e desenvolvimento. O genes é composto pelo DNA que por sua vez é constituído de longas cadeias de nucleotídeos, e é a seqüência de nucleotídeos no DNA que define nosso código genético. Encontramos os genes em pares, um lado herdado do pai e outro herdado da mãe. Existem 46 cromossomos em cada célula, que encontram-se divididos em 23 pares.

Ao contrario das células germinativas, todas as outras células do nosso corpo se dividem de maneira igual, através da mitose. A mitose nada mais é do que a célula mãe duplicar seu conteúdo formando duas células filhas iguais, que irão originar quatro células iguais e assim por diante. Na mitose, as células duplicam seu conteúdo formando sempre células idênticas, todas com 46 cromossomos. Já as células germinativas (óvulo e espermatozóide) se reproduzem de maneira diferente, através da meiose. Na meiose, a célula mãe se divide fazendo com que as duas células filhas recebam somente um cromossomo do par original. Como nesse tipo de divisão as células dividem o material cromossômico, cada célula que for criada terá 23 cromossomos.

É na meiose que ocorrem os principais erros de divisão. Quando o normal seria 23 cromossomos para cada célula, ocorre um erro na divisão e fica uma célula com 22 cromossomos e outra com 24 cromossomos, como uma célula com 22 cromossomos não consegue sobreviver, ela morre, mas uma célula com 24 cromossomos sobrevive e pode ser fertilizada. Quando ocorre esse tipo de divisão a célula resultante terá 47 cromossomos. Quando a célula resultante conter 47 cromossomos, um dos pares terá 1 cromossomo a mais, normalmente o par 21, originando a trissomia do 21, mais conhecida como síndrome de Down.

Cerca de 95% dos bebês com síndrome de Down tem trissomia do 21 por não-disjunção, o restante de 5% apresentam um dos outros dois tipos da síndrome, por translocação ou mosaicismo. Na síndrome de Down por translocação o cromossomo extra, normalmente se localizara no par 14. E na síndrome de Down por mosicismo as primeiras divisões celulares são imperfeitas. Mas embora o bebê com a síndrome possui um cromossomo a mais, os cromossomos são normais. O que ocorre é que com o cromossomo extra no par 21 é o material cromossômico em excesso que prejudica o desenvolvimento, tanto que os outros cromossomos desempenham suas funções normais e é por isso que o portador da síndrome é tão semelhante a qualquer outra criança.

Principais características:

· Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com prega de pele no canto interno (prega epicântica).

· A íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield).

· A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A moleira pode ser maior e demorar mais para se fechar.

· A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para fora.

· As mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas das mãos há uma única linha transversal, de lado a lado ao invés de duas.

· A musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia muscular).

· Pode existir pele em excesso no pescoço que tende a desaparecer com a idade.

· As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo é estreito.

· Os dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das crianças há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo. Muitas têm pé chato.

Diagnostico pré-natal:

Existem algumas técnicas de diagnostico pré natal, algumas delas são:

Dosagem de alfafetoproteína materna – triagem de alfafetoproteína no sangue de mulheres grávidas.

Aconselhamento genético – é a pratica preventiva mais satisfatória. O médico deve considerar todos os fatores que podem aumentar a possibilidade de um casal de gerar um filho com síndrome de Down, idade dos pais, ocorrência de outros casos, alterações cromossômicas nos pais...

Ultra-Sonografia – permite a avaliação de, por exemplo, o tamanho dos membros, braquicefalia, pescoço curto ou largo, ponte nasal deprimida, etc.

Amostra de Vilocorial – realizado entre a 8ª e 11ª semana de gravidez. É retirado para análise um pedaço do tecido placentário obtido por via vaginal ou através do abdômen.

Amniocentese – realizado entre a 14ª e 16ª semana de gravidez. Coleta-se o liquido amniótico através da aspiração por meio de uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. É feito no liquido retirado uma analise cromossômica.

Desenvolvimento:

As crianças portadoras da síndrome de Down devem, desde cedo, serem estimuladas. Algumas estratégias de estimulação são muito importantes, principalmente:

Estimulação Visual – deve ser oferecida desde o nascimento. A família deve ser orientada para estar atenta ao bebê para que ele fixe o olhar e posteriormente acompanhe com os olhos os movimentos do rosto humano ou do brinquedo. Quando o bebê fixa o olhar, devem ser introduzidas brincadeiras na frente do espelho.

Estimulação Auditiva – a voz humana é o primeiro estimulo auditivo que a criança recebe. As pessoas que fazem parte do meio social que a criança convive, devem estar atentas no momento que forem falar com as crianças portadoras da síndrome de Down, a comunicação deve ser de forma clara e tranqüila. Os brinquedos que produzem som e a voz da mãe cantando, são estímulos que agradam a criança.

Estimulação Sensitiva – é com ela que a criança reagira cada vez mais com movimentos. O contato com diferentes materiais propicia maior experiência sensitiva. Brinquedos ásperos, lisos, de madeira, de borracha, de ferro de pano bem como o contato com a água e a areia oferecem grande demanda de estímulos sensitivos.

Estimulação Labiríntica – atividades que envolvam o balanço estimulam os órgãos do equilíbrio. Portanto, desde cedo a criança deverá experimentar estas sensações, tanto na terapia, como em casa. O balanço na bola Bobath facilita as reações de controle de cabeça e tronco. O uso de redes, balanços e brincadeiras com o corpo deve ser estimulado e orientado à família.

Desenvolvimento Cognitivo - Embora a síndrome de Down seja classificada como uma doença mental, é impossível determinar o limite de desenvolvimento do portador. A educação da pessoa com síndrome de Down deve atender as suas necessidades especiais sem se desviar dos princípios básicos de educação proposta as demais pessoas. Apesar do ritmo de aprendizagem ser mais lento, os portadores da síndrome de Down tem absoluta capacidade de aprender a ler, escrever e a fazer contas.

Desenvolvimento da Linguagem - Em geral, os portadores da síndrome possuem variadas dificuldades e atrasos no desenvolvimento da linguagem, esse atraso tem sido atribuído a características que influenciam negativamente no desenvolvimento, algumas delas são: frequentes doenças respiratórias, hipotonia da musculatura facial, alteração no alinhamento dos dentes, palato ogival com tendência à fenda, língua grande (macroglossia), atraso geral no desenvolvimento motor, cognitivo e emocional, etc.

Disponibilizando ajuda para o desenvolvimento da linguagem

O desenvolvimento da fala só vai ocorrer se criança estiver relacionada socialmente com outras pessoas. Para que a fala seja desenvolvida com sucesso, alguns aspectos devem ser levados em consideração:

• Criar um ambiente favorável e estimulador.

• Nunca falar pela criança nem deixar que os outros falem por ela.

• Aguardar a solicitação da criança, não antecipando suas vontades.

• Prestar atenção quando a criança iniciar um diálogo.

• Criar situações inesperadas que provoquem reações da criança aguardando seus comentários.

• Fornecer apoio aos pais para que possam desenvolver um relacionamento emocional saudável com a criança.

• Informar à família sobre o nível de desenvolvimento da linguagem da criança, orientar em que complexidade devem falar para ajudar no desenvolvimento da linguagem e na manutenção do diálogo.

• Garantir o desenvolvimento global (motor, cognitivo, social e emocional) da criança mantendo relacionamento com profissionais especializados nas diferentes áreas.

• Criar ambiente propício para a socialização, incentivando as iniciativas, as amizades, os relacionamentos com diferentes pessoas.

• Observar as características individuais e atender as necessidades específicas ajudando a pessoa com

• Síndrome de Down a se comunicar e a ver a linguagem como uma forma facilitadora para a realização de seus desejos e expressão de seus sentimentos.

Doenças que podem se desenvolver com mais facilidade
Problemas de coração
Desordens neurológicas
Problemas pulmonares
Coluna – instabilidade atlantoaxial
Problemas de tireóide
Problemas visuais
Desordens psiquiátricas
Problemas auditivos
Doenças infecciosas